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Un esperimento genetico contro la sordità

Scritto da il 22 Ottobre 2019

Durante la lettura si consiglia l’ascolto del brano: “DNA – Empire of the Sun”

Denis Rebrikov, biologo molecolare russo che ha già fatto parlare molto di sé quando qualche tempo fa ha utilizzato la tecnica di editing genetico Crispr per correggere un genoma mutato, torna alla ribalta con un nuovo esperimento che potrebbe segnare un’importante svolta nella lotta alla sordità: come spiegato in un’email inviata alla rivista americana Nature, lo scienziato intende sfruttare la medesima tecnica per correggere l’errore e dar vita a embrioni sani.

Come chiarito nel testo, Denis Rebrikov non intende affatto andare contro la legge agendo senza l’approvazione delle autorità: il messaggio punta anzi ad attirare l’attenzione della comunità scientifica e delle istituzioni affinché mettano al vaglio la possibilità di dare il consenso ad un progetto già ben delineato e che attende solo di concretizzarsi.

Nello specifico, l’esperimento prevederebbe la partecipazione di cinque coppie russe con una particolare mutazione genetica che rende sordi, già disposte a mettersi in gioco in nome della scienza, alle quali verrebbe richiesto di autorizzare un processo di correzione degli embrioni affinché nascano sani anche dal punto di vista uditivo. Come riferisce lo stesso Rebrikov nella mail, la fase di modifica del genoma su ovuli provenienti da una donatrice udente è già stata portata a compimento. Lo step successivo sarebbe quello di comprendere i meccanismi che regolano il rapporto udito-gene ad esso associato in modo da avere la possibilità di lavorarci attraverso la tecnica dell’editing genetico senza il rischio di ottenere conseguenze indesiderate sul resto del genoma, le cosiddette “mutazioni off-target”. Un esempio di queste controindicazioni è il mosaicismo, vale a dire la presenza di un mix di cellule modificate e non nello stesso organismo:

Sfortunatamente, l’impossibilità di una completa analisi dell’embrione non ci renderà mai del tutto sicuri dell’assenza di mosaicismo. Ma statisticamente, negli esperimenti, è possibile mostrare la percentuale di mosaicismo o la sua assenza.

Denis Rebrikov

La sfida di Rebrikov è stata lanciata: toccherà ora alle autorità russe decidere se estendere le autorizzazioni a procedere di cui attualmente dispone lo scienziato, che essendo impossibilitato a far uscire dal laboratorio qualsiasi cosa inerente al progetto non può procedere con la fecondazione assistita con gli ovuli modificati, oppure mantenere l’odierna linea di pensiero del Ministero della Salute, nel quale si ritiene prematuro occuparsi di bambini con ovuli modificati attraverso la tecnica Crispr. E mentre dall’Organizzazione Mondiale della Sanità ci si sta attivando per un maggiore controllo di chi sta effettivamente eseguendo ricerche basate sulla Crispr attraverso il lancio di un registro internazionale, c’è anche chi dallo stesso ambiente scientifico si scaglia contro l’idea di sdoganare questa pratica, come l’inventrice della tecnica di editing genetico incriminata in persona, la biologa Jennifer Doudna:

Il progetto è sconsideratamente opportunista, chiaramente non etico e mette a rischio la credibilità di una tecnica che è concepita per aiutare, non per nuocere.

Jennifer Doudna

Certamente una questione controversa, forse proprio per questo particolarmente degna di essere dibattuta: da quale parte vi schierereste in merito a questo specifico uso della tecnica Crispr?


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