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Questione di geni: il curioso caso della donna che non prova dolore

Scritto da il 29 Marzo 2019

Se sei vegano e inizi a sentire odore di pollo arrosto in giro per la casa le cose sono due: o hai le allucinazioni, o una rara mutazione genetica ti impedisce di percepire che la gamba va a fuoco.
Questo e tanti altri tragicomici episodi hanno costituito per una vita la quotidianità di Jo Cameron, l’ex insegnante scozzese di 71 anni diventata un caso mondiale per la sua totale incapacità di percepire dolore, stress e ansia.

La soglia del dolore fuori dal comune di questa donna apre davanti al percorso di studi degli scienziati un bivio di interessanti possibilità: la ricerca di una spiegazione plausibile a questo fenomeno unico al mondo e la sperimentazione volta a creare trattamenti antidolorifici e strumenti di soppressione del dolore cronico di cui soffrono ogni giorno milioni di persone.
Affacciamoci rapidamente ad entrambi i sentieri:

Nel primo caso, ci si apre davanti la prospettiva di una rara mutazione genetica tutta da studiare: è necessario non solo individuare il gene responsabile di questo atipico trattamento del dolore, dell’umore e della memoria, ma anche cosa e come abbia reso possibile una simile mutazione, che già si suppone possa avere un qualche nesso con la trasmissione ereditaria del padre di Jo.
Altro aspetto sorprendente legato al “superpotere” della signora Cameron è l’inconsapevolezza che per gran parte della sua vita ha segnato ogni sua azione: la donna, stando a quanto ha dichiarato, si sarebbe accorta solo a 65 anni di essere diversa dagli altri nella percezione di certi stimoli:

Non ho mai usato antidolorifici. Sembra assurdo, ma se non ne hai bisogno non ti chiedi il perché. Sei quello che sei e, finché qualcuno non lo fa notare, non lo metti in dubbio. Ero solo un’anima felice che non realizzava che c’era qualcosa di diverso in me.

Jo Cameron

Nel secondo caso, invece, il territorio è altrettanto tortuoso, ma ricco di possibilità: i genetisti dell’UCL di Londra, con il consenso della diretta interessata, si sono già messi all’opera per comprendere come sia stato possibile che il gene FAAH-OUT, a cui manca un tratto di DNA, abbia preso il controllo del volume sull’adiacente FAAH, andando a stimolare la produzione del doppio dell’anadamide di un normale essere umano, sostanza basilare nella sensazione (o in questo caso mancata sensazione) di dolore. Uno dei ricercatori, James Cox, commenta con queste parole la possibilità di effettuare test sperimentali sulla donna scozzese:

Ci sono un sacco di cose che potremmo imparare da lei. Una volta compreso come funziona il nuovo gene, possiamo pensare a terapie geniche che imitano gli effetti che vediamo in lei. Ci sono milioni di persone che vivono nel dolore e abbiamo sicuramente bisogno di nuovi analgesici. Pazienti come questo possono darci delle intuizioni reali relative al sistema del dolore

James Cox

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