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L’Italia si apre alla terapia genica

Scritto da il 17 Dicembre 2019

Durante la lettura si consiglia l’ascolto del brano: “I see you – Jutty Ranx”

Tornano a sorridere e ad assaporare la meraviglia dei colori e della nitidezza dei contorni delle figure un bambino e una bambina ipovedenti italiani, rispettivamente di 8 e 9 anni, i quali sono appena usciti vittoriosi da quella che tutti chiamano la prima terapia genica in Italia.

Il “miracolo”, che a ben vedere di sovrumano ha ben poco, trattandosi del silenziamento o della sostituzione di un gene mutato con l’incremento di copie che invece funzionano, è avvenuto presso il Centro di riferimento europeo per le malattie oculari rare, situato nella città di Napoli, dove i bambini, affetti da distrofia retinica ereditaria, si sono sottoposti alla pionieristica terapia genica che, per la gioia di amici e parenti, è andata a buon fine, consentendo alla vista dei due piccoli un netto miglioramento, certamente sufficiente a permettergli di tornare a correre e a giocare con serenità e sicurezza oggi e di introdursi senza difficoltà nel mondo sociale e lavorativo domani.

Questi sono i primi due bambini affetti da distrofia retinica ereditaria causata da mutazioni bialleliche in un gene denominato RPE65 che vengono trattati in Italia con la nuova terapia Luxturna (Voretigene neparvovec), che fornisce una copia funzionante di questo gene ed è in grado, attraverso una singola somministrazione, di migliorare la capacità visiva dei pazienti.

Francesca Simonelli

Con queste parole la direttrice della Clinica Oculistica dell’Ateneo Vanvitelli di Napoli, Francesca Simonelli, ha spiegato più dettagliatamente il principio alla base di questo innovativo intervento, aggiungendo poi, non senza una punta d’orgoglio, quanta parte dell’importante risultato raggiunto sia merito dell’ingegno di menti italiane:

Siamo di fronte a un vero e proprio cambio di paradigma e siamo orgogliosi di esserne tra i protagonisti. Il nostro Centro di terapie oculari avanzate-Telethon, infatti, ha partecipato allo sviluppo del farmaco, attualmente approvato a livello Europeo e in attesa di approvazione Aifa, sin dal primo studio clinico.

Francesca Simonelli

Ci troviamo forse di fronte al primo caso italiano della terapia del futuro contro le malattie rare?


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