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28 febbraio: ricorre oggi la giornata dedicata alle malattie rare

today28 Febbraio 2019

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Figurano la Sindrome di Down, di Edwards e X-fragile tra le patologie rare più ricercate dai pazienti che si rivolgono a un Centro dell’Istituto Valenciano di infertilità. Sono più di 6000 le malattie rare attualmente conosciute, e colpiscono in Italia 1 milione di persone.

Sono drammatiche anche le previsioni per il futuro. Infatti, si stima che con il trascorrere del tempo queste malattie aumenteranno. Tra i fattori coinvolti, il fatto che ben l’80% di queste patologie presenta una base ereditaria e genetica.

Non tutto è perduto, però: Il PGT potrebbe essere una parziale soluzione.
Si tratta dell’acronimo di ‘Test Genetico Preimpianto”, e consente di identificare gli embrioni che presentano alcune alterazioni con lo scopo, in tal modo, di prevenire la trasmissione ai figli.

In tal modo, spiega la dottoressa Galliano, direttrice del centro IVI di Roma, le generazioni future potrebbero non presentare la malattia: il figlio, non ereditandola, spezzerà definitivamente la catena. Si eviterebbero così le trasmissioni di numerose patologie alla prole, con conseguenti miglioramenti nella vita di numerosi soggetti. Inoltre, con i progressi tecnologici sempre in costante aumento, le speranze riposte nel futuro non possono che essere positive.

Written by: Chiara Mezzina

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