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Face2Gene, l’app che riconoscere sindromi rare da una semplice foto

Written by on 9 Gennaio 2019

È in via di sperimentazione un’applicazione in grado di riconoscere ben 216 sindromi genetiche rare in base all’analisi svolta sui volti dei pazienti in foto: Nature Medicine ha così parlato di Face2Gene, un nuovo software che sembrerebbe poter rivoluzionare la storia della medicina moderna, ribaltando completamente le sorti dei dottori specializzati.

Uno dei vantaggi che deriverebbe dall’utilizzo di questo prodotto innovativo, sarebbe legato alla tempistica: le diagnosi arriverebbero più in fretta, visto e considerando che, in media, al giorno d’oggi delle risposte accurate richiedono fino ai 6-7 anni. Si tratta, di fatto, di un processo davvero lungo e complicato, che coinvolge anche le scelte che i genitori: ci vuole tempo prima che si possa effettivamente constatare un difetto di sviluppo nel proprio bambino, e decidere come comportarsi conseguentemente.

Così, delle 10 patologie che il dispositivo riconoscerebbe più probabili, potrebbe esserci il 91% di possibilità che una sia effettivamente corretta. Di certo, un’agevolazione non indifferente!

Ma come fa quest’applicazione a capire quali sono le malattie genetiche rare basandosi solamente su una semplice foto di un volto? La risposta è data dallo sfruttamento della potenza degli algoritmi di Deep learning.

Gli esperti di genetica, con gli anni, imparano a identificare le malattie da indizi visivi, prima di procedere agli accertamenti veri e propri sul Dna. Ma il paziente deve spesso consultare più medici, anche se non tutti sanno riconoscere a vista ciascuna malattia genetica. Il deep learning ci permette invece di incorporare tutte queste conoscenze in un unico modello algoritmico utile a imitare il processo delle “diagnosi a vista” su una grande quantità di sindromi genetiche.

Gurovich, capo del team dei ricercatori Face2Gene

L’algoritmo sviluppato si chiama DeepGestalt, che per motivi di privacy non sarà disponibile a tutti, bensì solo ai medici della piattaforma Face2Gene che andranno a visitare i pazienti:

Il fatto che l’uso della piattaforma Face2Gene sia strettamente riservato ai medici è una prima risposta al problema della privacy che questo tipo di applicazione comporta. Oggi che i test genetici commerciali sono piuttosto diffusi, le persone iniziano a preoccuparsi che il loro Dna non finisca in mani sbagliate.

Gurovich

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